Ptch2基因结构及功能分析

• 作者: 杜娟 王松灵
• 来源期刊: 北京口腔医学
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 229-231,238
• 页数: 4页
• 字数: 3905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-673X.2004.04.019

摘要

Ptch2基因位于人类1号染色体短臂1p33-34区,其外显子具有两种编码转录方式,编码蛋白是Hh蛋白的受体和Smo活性的负调控因子,在胚胎发育中Ptch2多与Shh在上皮共同表达,Ptch2还是肿瘤抑制因子,其基因变异与神经纤维瘤病1型,痣样基底细胞癌综合征及生殖细胞肿瘤等相关.