KCNQ1和KCNH2基因与家族性阵发性房室交界折返性心动过速的关系

• 作者: 刘懿 朱健华 李晓飞 杨奕清 苏晓燕 陈义汉
• 来源期刊: 国外医学(心血管疾病分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 阵发性房室交界折返性心动过速 KCNQ1 KCNH2
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 303-305
• 页数: 3页
• 分类号: R541.7
• 字数: 2015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2004.05.017

摘要

目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制. 方法:在一个FPAVJRT大家系中,采用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定. 结果:KCNQ1基因存在5种突变,其中2个位于外显子区域,但均为同义突变,另外3个位于内含子区域;KCNH2基因存在3种突变,但均位于内含子区域. 结论:在该FPAVJRT家系中,KCNQ1和KCNH2基因存在8种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是FPAVJRT致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱健华	南通医学院附属医院心血管内科	44	198	9.0	11.0
2	李晓飞	南通医学院附属医院心血管内科	4	24	1.0	4.0
3	杨奕清	同济大学遗传研究所	10	37	3.0	6.0
4	苏晓燕	河北省沧州市人民医院心内科	17	50	5.0	6.0
5	刘懿	同济大学遗传研究所	9	102	4.0	9.0
6	陈义汉	同济大学遗传研究所	43	172	8.0	11.0