胃癌家系人群hMLH1基因点突变的分析

• 作者: 刘敏 吕申 李建华 王彦 石先哲 许国旺
• 来源期刊: 大连医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 错配修复基因 胃癌 家系 遗传性非息肉性结肠癌
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 241-243
• 页数: 3页
• 分类号: R735.2
• 字数: 1758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7295.2004.04.001

摘要

[目的] 研究我国北方地区胃癌高发人群hMLH1基因突变情况.[方法] 取4个胃癌家系非肿瘤人群94份和对照人群的100份外周血,提取DNA,聚合酶链反应扩增hMLH1基因的第8和第12外显子,用毛细管电泳测定外显子的单链构象多态性,进而对电泳峰形异常者进行测序.[结果] 胃癌家系非肿瘤人群94例标本中,hMLH1 基因突变22例,突变率23%,其中第8外显子突变12例,第12外显子突变10例;100例对照标本突变4例,突变率4%,其中第8外显子突变2例,第12外显子突变2例.胃癌家系人群hMLH1基因突变率明显高于对照人群,且突变的碱基与遗传性非息肉性结肠癌发生突变的碱基位置相同. [结论] 我国北方地区胃癌高发人群可能有着与HNPCC相似的错配修复基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕申		24	59	4.0	6.0
2	李建华		1	5	1.0	1.0
3	石先哲		1	5	1.0	1.0
4	刘敏		3	16	2.0	3.0
5	王彦		5	15	2.0	3.0
6	许国旺		2	14	2.0	2.0