Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变

• 作者: 孙悍军 戴朴 曹菊阳 李为民 杨伟炎 王国鹏 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体基因 氨基糖甙类抗生素 试剂盒
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 37-41
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 2527字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2004.01.011

摘要

目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查.