重视原发性免疫缺陷病的研究

• 作者: 杨锡强 蒋利萍
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性免疫缺陷病 筛查 基因诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 353-356
• 页数: 4页
• 分类号: R392.2
• 字数: 4511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-2478.2004.05.001

摘要

原发性免疫缺陷病(PID)是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病,其临床共同特征为容易感染、生存期短,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高.早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命.基因分析为确诊PID的重要手段,国际PID基因突变数据库中已收录3 049例PID;免疫重建可根治多数PID,国际上已有近2 000例PID病儿接受骨髓移植;而我国筛查PID网络尚不健全,基因诊断PID工作刚起步,尚无骨髓移植治疗PID报道(香港特区除外).研究表明,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用,PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型.因此,本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控;我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面,强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后,干预治疗的临床意义,和促进免疫相关疾病发病机制、诊断和开辟新治疗途径等方面的研究价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨锡强		243	2284	24.0	36.0
2	蒋利萍		64	422	10.0	17.0