还原叶酸载体基因(RFC1)与神经管和颅面畸形病因学关系的研究进展

• 作者: 李竹 裴丽君
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 还原叶酸载体基因 神经管和颅面畸形 叶酸 基因多态性
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 239-243
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 5343字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2004.02.022

摘要

神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险.叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因(RFC1)结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研究进展进行综述,从而为神经管和颅面畸形的病因学研究提出可能的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	裴丽君	北京大学生育健康研究所卫生部生育健康研究重点实验室	38	207	9.0	13.0
2	李竹	北京大学生育健康研究所卫生部生育健康研究重点实验室	75	1105	16.0	31.0