钙通道基因CACNA1A突变与偏头痛

• 作者: 赵永波 郭春妮
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 关键词: 偏头痛 CACNA1A 基因突变 钙通道
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 105-108
• 页数: 4页
• 字数: 4405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.02.001

摘要

偏头痛是一种常见的有明显家族聚集性的神经血管疾病,其病因涉及遗传和环境等多重因素的作用.CACNA1A基因编码神经元P/Q型钙通道,研究发现此基因的突变与一种少见而严重的偏头痛亚型--家族性偏瘫型偏头痛(FHM)密切相关,这为偏头痛的病因研究打开了一个新的视野.CACNA1A的突变包括三种--错义突变、截断突变及CAG重复延伸,似乎FHM仅与错义突变关联,已经明确的错义突变有14种;CACNA1A突变引起的通道功能变化主要为通道电流的变化和递质释放的变化;目前尚无确凿的证据证实CACNA1A突变与其他形式的偏头痛之间的关系,但人们对它们之间关联的研究以及由此而引出的关于偏头痛的基因学研究将是未来几年偏头痛研究的一大热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵永波	上海交通大学附属第一人民医院神经内科	144	736	14.0	17.0
2	郭春妮	上海交通大学附属第一人民医院神经内科	19	75	6.0	8.0