家族性偏瘫性偏头痛CACN A1A 基因新突变的研究

• 作者: 刘祥琴 晏宁 杜琼 马勋泰
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先兆偏头痛 基因 ,CACNA1A 点突变
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1348-1349,1352
• 页数: 3页
• 分类号: R277.7
• 字数: 2541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.10.016

摘要

目的：探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM ）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1000例健康对照组DNA进行CACNA1A基因测序研究，并进行生物信息学分析。结果位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c ．1168A＞ G）导致天门冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变 N390D是新发现的引起FHM的致病突变因素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	晏宁	重庆医科大学附属大学城医院神经内科	31	157	5.0	11.0
2	马勋泰	西南医科大学附属医院神经内科	17	14	2.0	2.0