400例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 刘琼珊 林敏 车敏 郑云忠 黄以兰
• 来源期刊: 海峡预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 外周血 细胞遗传 染色体 临床表现 异常核型
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-2
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-2705.2004.04.001

摘要

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查.[结果]发现38例染色体异常核型(9.5%),不良孕产史者检出率6.3%(18/284),不育、不孕症18.5%(15/81),智力低下者4/10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体.[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林敏		9	17	2.0	4.0
2	车敏		8	17	2.0	4.0
3	刘琼珊		9	18	2.0	4.0
4	黄以兰		8	17	2.0	4.0
5	郑云忠		6	17	2.0	4.0