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摘要:
苯丙酮尿症系由于编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致苯丙氨酸和酪氨酸代谢障碍,可影响脑的发育,造成一系列神经系统损害.苯丙酮尿症脑损害可能存在以下的病理生理机制:前额叶多巴胺能神经元功能障碍、髓鞘形成不良、兴奋性氨基酸受体异常、钙离子通道下调及Na+,K+-ATP酶活性降低.
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文献信息
篇名 苯丙酮尿症脑损害机制的研究进展
来源期刊 国外医学(生理、病理科学与临床分册) 学科 医学
关键词 苯丙酮尿症 脑损害 苯丙氨酸
年,卷(期) 2004,(5) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 459-462
页数 4页 分类号 R589.3
字数 5618字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-2588.2004.05.020
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 唐爱国 中南大学湘雅二医院临床检验教研室 89 668 13.0 21.0
2 洪敏 中南大学湘雅二医院临床检验教研室 7 44 4.0 6.0
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研究主题发展历程
节点文献
苯丙酮尿症
脑损害
苯丙氨酸
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床与病理杂志
月刊
1673-2588
43-1521/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院50号信箱
42-35
1981
chi
出版文献量(篇)
5329
总下载数(次)
9
总被引数(次)
24308
论文1v1指导