孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

• 作者: 伍细言 周玉春 彭向京 王华 贾政军 邓朝晖 雷花香 雷骁 黄定梅
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 中孕唐氏筛查 产前诊断 染色体 胎儿异常
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 妇女保健
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R174
• 字数: 1936字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2004.07.007

摘要

目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1:274,当≥1:274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果:产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论:孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院遗传室	94	328	10.0	13.0
2	雷花香	湖南省妇幼保健院遗传室	16	66	5.0	8.0
3	黄定梅	湖南省妇幼保健院遗传室	25	121	7.0	10.0
4	周玉春	湖南省妇幼保健院遗传室	24	113	6.0	10.0
5	邓朝晖	湖南省妇幼保健院遗传室	30	124	7.0	10.0
6	伍细言	湖南省妇幼保健院遗传室	12	56	4.0	7.0
7	彭向京	湖南省妇幼保健院遗传室	18	69	5.0	8.0
8	贾政军	湖南省妇幼保健院遗传室	40	155	7.0	10.0
9	雷骁	湖南省妇幼保健院遗传室	5	31	3.0	5.0