先天性心脏病家族聚集的初步分析

• 作者: 余更生 桂永浩 江德勤 田杰 钱永如 陈沅
• 来源期刊: 临床心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 遗传学
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 672-674
• 页数: 3页
• 分类号: R541.9
• 字数: 3062字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1439.2004.11.013

摘要

目的:对重庆地区先天性心脏病(先心病)的家系进行筛查, 以探讨先心病家系的遗传模式.方法:在群体调查中收集重庆地区先心病资料,对一个家系中有2例及2例以上先心病患者的高发家系绘制家系谱图,对先证者及其一、二和三级亲属成员逐个筛查,填写个案调查表, 对高发家系进行分析. 结果:调查了4387个家系中有21个高发家系,均无三级亲属, 其中亲属患者的病种与先证者不完全一致,符合率为33.33%(7/21).先心病先证者的亲属患病率分别是一级亲属为16.49%(16/97),二级亲属为1.89%(5/265),一、二级亲属患病率比较,差异有统计学意义(χ2＝27.73,P<0.01).采用Emery AEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析,结果符合常染色体单基因显性遗传,但同胞数不符合自然状态,故不能肯定其常染色体显性遗传方式;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少,难以预测;而性连锁遗传中,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传,与实际调查不符,可排除这种遗传方式.结论: 重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别,但有家族聚集现象,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高; 同时,由于调查在独生子女或双胞胎中进行,不符合自然状态,为遗传流行病学研究带来新的问题,需要探索新方法应用于临床.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田杰	重庆医科大学儿童医院内科	199	1114	15.0	22.0
2	余更生	重庆医科大学儿童医院内科	51	248	9.0	13.0
3	陈沅	重庆医科大学儿童医院内科	69	454	13.0	19.0
4	钱永如	重庆医科大学儿童医院内科	81	574	13.0	19.0
5	江德勤	自贡市第4人民医院儿科	9	52	4.0	7.0
6	桂永浩		3	23	1.0	3.0