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摘要:
报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病.患儿男,9岁.出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年.心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损,头颅CT显示右额顶区脑软化灶.
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X连锁隐性鱼鳞病
STS基因
STS基因缺失
PCR
FISH
单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病
单细胞单轮二重PCR
X-连锁鱼鳞病(XLI)
STS基因
amelogenin基因
植入前遗传学诊断(PGD)
新生儿先天性鱼鳞病的护理进展
先天性鱼鳞病
新生儿
护理
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病1例
来源期刊 临床皮肤科杂志 学科 医学
关键词 鱼鳞病,X-连锁 房间隔缺损
年,卷(期) 2004,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 160-161
页数 2页 分类号 R758.5+2
字数 1332字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1000-4963.2004.03.010
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 杨勇 北京大学第一医院皮肤科 127 847 13.0 26.0
2 季素珍 北京大学第一医院皮肤科 23 155 7.0 11.0
3 徐哲 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科 18 45 4.0 5.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
鱼鳞病,X-连锁
房间隔缺损
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
月刊
1000-4963
32-1202/R
大16开
南京市广州路300号
28-7
1972
chi
出版文献量(篇)
8639
总下载数(次)
22
总被引数(次)
37880
论文1v1指导