31例中国汉族人外周血白细胞线粒体DNA高变Ⅰ区序列特殊变异分析

• 作者: 刘丽红 叶明福 孙恒文 孙玉兰 房殿春 胡义德 贾立明 钱桂生
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 高变Ⅰ区 多态性
• 年，卷（期）: 2004,（20）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1806-1808
• 页数: 3页
• 分类号: Q523|R331.142|R394-33
• 字数: 1918字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2004.20.004

摘要

目的通过分析线粒体DNA序列,进一步了解中国汉族人线粒体基因多态性的特点.方法一步法制备31个无亲缘关系的中国汉族个体的外周血白细胞线粒体DNA,PCR扩增包括非编码高变Ⅰ区在内的1 528 bp核酸片段,并直接测序,分析高变Ⅰ区序列变异情况.结果高变Ⅰ区16 223和16 362核苷酸位点,分别出现高频率C→T变异(70.97%,22/31)及T→C变异(48.39%,15/31).结论线粒体DNA第16 223核苷酸位点T和第16 362核苷酸位点C很可能是中国汉族人特异性的单核苷酸多态性位点.