中国上海地区汉族人PGC-1α基因多态性与2型糖尿病相关性研究

• 作者: 于永春 吴国亭 李智 汪纯 王吉影 王艳波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 过氧化物酶增殖激活受体-γ共激活子-1α基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 相关性分析
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 453-456
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 4281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.025

摘要

目的研究过氧化物酶增殖激活受体-γ共激活子-1α(peroxisome proliferators-activated receptor-γ coactivator-1α, PGC-1α)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关联性.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,选择 PGC-1α基因4个常见SNPs位点:Thr394Thr(ACG→ACA)、Gly482Ser(GGT→AGT)、Thr612Met(ACG→ATG)和IVS2+52C→A,对69个T2DM家系(310例)进行基因分型,并用传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium,STDT)进行分析.用同样方法在无家族史的156例T2DM患者及111名糖耐量正常者中进行病例-对照关联分析,检验Gly482Ser多态性在散发人群中的分布.结果 (1)经TDT-STDT检验,未发现单个 PGC-1α基因SNPs位点在T2DM患病子代中优势传递;(2)在病例-对照关联分析中,Gly482Ser位点多态性在两组人群的分布差异有统计学意义,携带者GA基因型罹患T2DM的危险性可增加1.85倍,且等位基因在两组人群的分布差异有统计学意义(P=0.046);(3)在无家族史的糖耐量正常者中,Gly482Ser位点的GG基因型的高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平与GA+AA基因型比较,差异有统计学意义 (分别为P=0.043,P=0.046,P=0.037).结论PGC-1α基因Gly482Ser多态性可能与T2DM的易感性相关.