以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

• 作者: 丘小汕 沈振宇 黄婷婷
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 神经系统损害 青少年
• 年，卷（期）: 2005,（z1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 173-174
• 页数: 2页
• 分类号: R725.755
• 字数: 2244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2005.z1.074

摘要

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5%24 h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈振宇	中山大学第一附属医院儿科	40	182	7.0	11.0
2	丘小汕	中山大学第一附属医院儿科	52	354	11.0	16.0
3	黄婷婷	中山大学第一附属医院儿科	24	153	7.0	12.0