线粒体827位点单核苷酸多态性与胆囊结石病易感性关系的研究

• 作者: 姜志宏 张凯悦 张圣道 张宇 牛振民 秦俭 韩天权 黄薇
• 来源期刊: 外科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 核苷酸类 胆囊结石 易感性与特异性
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 338-341
• 页数: 4页
• 分类号: R657.42
• 字数: 2930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9610.2005.04.015

摘要

目的:研究线粒体单核苷酸多态性(SNPs)与胆囊结石病的关系,探讨导致胆囊结石病的可能易感因素.方法:对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204名年龄＜50岁且无胆囊结石的正常对照者进行线粒体DNA COX1基因、HVS1区和827位点序列检测;将测序结果与标准序列对比,以寻找存在的(SNPs),并比较各种SNP在两组之间的分布差异.结果:COX1基因6023G→A、6216T→C和6413T→C变异的分布在2组之间差异显著(P=0.036);线粒体第一高变区(HVS1)测序发现,16136C-16189C-16217C变异在2组之间差异显著(P=0.022);827位点序列检测发现827A→G在2组之间差异显著(P=0.000364).结论:中国南方人群中,线粒体B4b单倍群个体(827A→G)易感胆囊结石病.