家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究

• 作者: 关新元 卢光琇 宋丹 谢慧玫 谭跃球 钱卫平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 多色荧光原位杂交 显微切割 染色体复杂易位
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 302-304
• 页数: 3页
• 分类号: Q343
• 字数: 2336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.018

摘要

目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应.方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查.结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位,并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体.家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常.结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排.染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递,携带者具有出生正常后代的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	关新元	香港大学临床肿瘤学系	28	212	10.0	13.0
2	谢慧玫	香港大学临床肿瘤学系	1	4	1.0	1.0
3	宋丹	深圳罗湖区人民医院生殖医学中心	1	4	1.0	1.0