上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性

• 作者: J.Andoni Urtizberea Marc Jeanpierre 于文 吴华成 孙顺昌 宋永建 张宇舟 樊绮诗
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: D4Z4多态性 面肩肱型肌营养不良症 脉冲场凝胶电泳 Southern印迹
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 380-382
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 415字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.006

摘要

目的对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数.结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22～34 kb之间;其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点,1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26.结论面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关,但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群,提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病.