面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展

• 作者: 王柠 陈中杰
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 面肩肱型肌营养不良症 基因 发病机制
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 274-277
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3705字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2006.03.022

摘要

面肩肱型肌营养不良症是一种临床表现多样的常染色体显性遗传病,4号染色体上FRG1、FRG2、ANT1基因为该疾病的有力候选基因.发病机制复杂,围绕系列候选基因转录水平的分析是目前研究的焦点,FRG1转基因小鼠模型的成功构建为基因转录异常学说提供了支持.4号染色体长臂的核内定位和亚端粒变异也与面肩肱型肌营养不良症的发病密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王柠	福建医科大学附属第一医院神经内科	101	519	11.0	18.0
2	陈中杰	福建医科大学附属第一医院神经内科	2	1	1.0	1.0