甘露聚糖结合凝集素突变型等位基因与SLE关联的研究

• 作者: 刘俐 周冼苡 钟成全 陈政良
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 甘露聚糖结合凝集素 突变型等位基因 系统性红斑狼疮
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 362-365
• 页数: 4页
• 分类号: R392.2|Q39
• 字数: 3594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-2478.2005.05.003

摘要

收集系统性红斑狼疮(SLE)患者和普通人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以多聚酶链反应扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交技术检测甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因GGC54GAC、GGA57GAA和CGT52TGT点突变(分别称为等位基因B、C、D,所有突变型统称为O,野生型即A),分析MBL突变型等位基因与SLE及其严重程度的关系.74例SLE患者中,检出等位基因型A/B 24例(32.4%)、B/B 5例(6.8%)、A/C 2例(2.7%)、A/D 1例(1.4%)和B/C 2例(2.7%),B、C、D的频率为0.250、0.028和0.007,突变型等位基因O的频率为0.285;95例对照组中,检出A/B 22例(23.2%)、B/B 2例(2.1%)和A/C 1例(1.1%),B、C的频率分别为0.137和0.005,O的频率为0.142;两者比较,其突变等位基因的分布有显著差异(P＜0.05).等位基因型O/O纯合子SLE患者肾脏损害的发生率达100%,而A/A或A/O型病人分别为35.0%和37.0%,存在非常显著差异(P＜0.01).因此,MBL突变型等位基因是SLE的易感因素并与肾脏累及有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈政良	南方医科大学免疫学教研室	68	338	10.0	13.0
2	周冼苡	南方医科大学南方医院皮肤科	21	45	4.0	6.0
3	刘俐	南方医科大学免疫学教研室	4	3	1.0	1.0
4	钟成全	南方医科大学免疫学教研室	3	15	3.0	3.0