MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死

• 作者: 刘建国 刘怀翔 张哲成 谈晓牧 高海风
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚β-合酶 同型半胱氨酸 脑梗死
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与交流
• 页码范围: 123-126
• 页数: 4页
• 分类号: R743.32
• 字数: 2397字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2005.02.003

摘要

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β-合酶(CBS)基因突变对脑梗死的致病作用.方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性和扩增阻滞突变体系法技术分别检测85例脑梗死患者和44名正常对照者MTHFR C677T和CBS T833C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平.结果:病例组MTHFR 纯和突变型(T/T)、杂和型(T/C)和T等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0.01);病例组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0.01).病例组与对照组MTHFR C677T、CBS T833C纯和突变者tHcy水平高于杂和突变和野生型者,且两基因同时纯和突变者血浆tHcy水平更高.结论:MTHFR C677T和CBS T833C基因突变可能皆是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致脑梗死的重要遗传因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘建国	天津医科大学第二医院神经内科	13	239	8.0	13.0
2	张哲成	天津医科大学第二医院神经内科	29	297	8.0	16.0
3	谈晓牧	天津医科大学第二医院神经内科	7	106	6.0	7.0
4	刘怀翔	天津医科大学第二医院神经内科	25	260	9.0	15.0
5	高海风	天津医科大学第二医院神经内科	3	79	3.0	3.0