无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

• 作者: 刘晓翌 王勇强 肖晓素 蔡志明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精症 严重少精症 无精子因子微缺失 染色体异常 男性不育
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 85-87
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.023

摘要

目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因.方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测.结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZ Fc 4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例 ,缺失12个位点的有2例 ,缺失5个位点的有5例.发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1 例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位.结论 AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一.