人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用

• 作者: 李亦学 李婧 潘玉春 石铁流
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 医学
• 关键词: SNPs 单体型 单体域 标签SNPs 复杂性疾病
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 879-889
• 页数: 11页
• 分类号: R394
• 字数: 10083字
• 语种: 中文

摘要

单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异.单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点,单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分.人类基因组单体型图(HapMap)计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP.在复杂性疾病研究中,由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析.文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况,综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法,同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法,可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘玉春	上海交通大学生物与农业学院	84	713	14.0	23.0
2	李亦学	中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心	13	287	7.0	13.0
3	李婧	上海交通大学生命科学技术学院	22	228	6.0	15.0
4	石铁流	中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心	8	207	7.0	8.0