PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系

• 作者: 李海波 杜欣莹 王守训 王敬先 王瑞丽 管立学 高丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 复发性早期自然流产 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因 甲基四氢叶酸还原酶基因 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 330-333
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3372字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.026

摘要

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性.方法选取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠妇女,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测 PAI-1基因-675位4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性.结果 (1)患者组 PAI-1基因4G/4G基因型频率(45.7%)和4G等位基因频率(66.1%)显著高于对照组(17.1%和46.6%)(P<0.01),与5G/5G基因型比较,4G/4G型患者发生RESA的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.8,95%的可信区间(confidence interval,CI):2.23～10.35;(2)MTHFR基因T/T基因型和T等位基因频率患者组(43.3%和66.5%)显著高于正常对照组(21.4%和52.6%)(P<0.01),与C/C基因型比较,T/T型患者发生RESA的相对风险率为OR=3.2, 95% CI:1.40～7.30;(3)RESA患者若同时兼有4G/4G和T/T基因型时,发生自然流产的相对风险率明显增加, OR=6.20, 95% CI:2.62～14.67.结论 PAI-1基因4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因RESA密切相关,易感基因型 4G/4G型和T/T型对RESA的发生具有协同作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王守训	潍坊医学院生化教研室	45	319	10.0	16.0
2	管立学	山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院医学遗传科	44	189	8.0	12.0
3	王瑞丽	山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院医学遗传科	25	61	4.0	7.0
4	王敬先	山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院医学遗传科	33	121	6.0	10.0
5	高丽	山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院医学遗传科	13	46	3.0	6.0
6	李海波	山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院医学遗传科	19	62	4.0	7.0
7	杜欣莹	山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院医学遗传科	15	77	5.0	8.0