中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析

• 作者: 刘晓蓉 张元颖 张晓梅 朱明 李金田 王亚平 袁瑛 黄彦钦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠癌 错配修复基因 大片段变异 多重连接探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 603-606
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 1833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.002

摘要

目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点.方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数.研究工作包括:(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异.结果多重连接探针扩增技术分析系统稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;在3/32(9.4%)具有家族聚集性结直癌患者中检出遗传性MSH2基因DNA大片段缺失.而在20例散发性结直肠癌患者未检出这类突变.结论中国人家族性结直肠癌患者中错配修复基因的大片段变异是频发事件,对此类患者的遗传检测应包含错配修复基因大片段变异的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王亚平	南京大学医学院医学遗传学研究室	24	124	6.0	10.0
2	袁瑛	浙江大学医学院第二附属医院肿瘤研究所	49	202	8.0	12.0
3	黄彦钦	浙江大学医学院第二附属医院肿瘤研究所	23	329	9.0	18.0
4	刘晓蓉	南京大学医学院医学遗传学研究室	5	26	3.0	5.0