一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究

• 作者: Naomi Kanazawa Seiichi Tsujino 吕峻峰 吴保敏 姜俊 牛国辉 陈丽英 麻宏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 亚历山大病 胶质细胞原纤维酸性蛋白基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 79-81
• 页数: 3页
• 字数: 2240字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.021

摘要

目的探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据 .方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP) 基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析.结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变. 结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP 基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断.