血脂正常人群检出LPL内含子3C→T突变

• 作者: 刘新宇 孙静 汪军梅 解用虹 赵莉莉 赵郁
• 来源期刊: 天津医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脂蛋白脂肪酶 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 159-161
• 页数: 3页
• 分类号: R589.2
• 字数: 2494字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8147.2005.02.001

摘要

目的:检测中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况,并探讨这些突变对机体脂质代谢可能产生的影响.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术对检测人群脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,并利用DNA测序确定基因突变性质.结果:在1例血脂正常人员LPL基因内含子3的3'端-6bp处检出C→T转换突变.结论:与以往国内外报道该突变仅见于高甘油三酯血症患者不同,本文在一名血脂正常人员检出LPL基因内含子3C→T突变,对探讨该突变的可能影响具有一定的参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵郁	天津医科大学生物化学教研室	17	85	5.0	8.0
2	刘新宇	天津医科大学生物化学教研室	22	103	5.0	9.0
3	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0
4	赵莉莉	天津医科大学生物化学教研室	9	32	3.0	5.0
5	汪军梅	天津医科大学生物化学教研室	6	19	2.0	4.0
6	孙静	天津市胸科医院心内科	12	20	2.0	3.0