载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析

• 作者: 贾建平 韩秀杰
• 来源期刊: 中国脑血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白类 基因 突变 家系 聚合酶链反应DNA测序
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 148-151,171
• 页数: 5页
• 分类号: Q754|R743
• 字数: 3307字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5921.2007.04.002

摘要

目的 分析1个中国汉族家系的载脂蛋白M(ApoM)基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的家系遗传.方法 应用聚合酶链反应DNA直接测序法,检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况.结果 此2个位点突变分别在先证者、其长女(子代1)和其子(子代3)中检出,其妻子及其余2个女儿检测为阴性;先证者65岁患脑梗死,其父67岁死于脑梗死;先证者、其父和子代3分别于55,57及31岁患糖尿病,提示2个突变位点可能来源于其父.先证者和子代3血清总胆固醇及三酰甘油增高,高密度脂蛋白胆固醇降低.结论 所检测基因突变为亲代遗传,而非个体基因变异;可能与糖尿病和(或)脑梗死发病以及脂质代谢异常有关.