脂蛋白脂肪酶内含子3C→T突变

• 作者: 杨宇虹 葛林 解用虹 赵郁
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 生物化学 脂蛋白脂肪酶内含子基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 脂蛋白脂肪酶 高甘油三酯血症 内含子突变
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 流行病学研究
• 页码范围: 570-572
• 页数: 3页
• 分类号: Q54
• 字数: 2722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3949.2003.06.022

摘要

为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响,研究者利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对140例人群(高甘油三酯血症组51例,正常对照组89例)的脂蛋白脂肪酶基因进行了突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定.结果在外显子4扩增片段(包括内含子-外显子交界区)有2例可疑突变被检出,经测序证实均为内含子3受位剪接位点上游6 bp的C→T转换突变杂合子.由于该突变仅见于重度高甘油三酯血症患者,结合国内外相关文献,研究者认为我国人群存在脂蛋白脂肪酶基因内含子3受位剪接位点的C→T突变,该突变可能是我国人群高甘油三酯血症的遗传易患因子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵郁	天津医科大学生物化学教研室	17	85	5.0	8.0
2	杨宇虹	天津医科大学生物化学教研室	16	100	6.0	9.0
3	葛林	天津医科大学生物化学教研室	15	45	4.0	5.0
4	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0