脂蛋白脂肪酶Pro207→Leu基因突变致高甘油三酯血症

• 作者: 刘新宇 杨宇虹 穆云翔 解用虹 赵郁
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂蛋白脂肪酶 基因突变 PCR-SSCP 家系分析
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 83-85
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2655字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2005.02.002

摘要

目的探讨高甘油三酯血症与脂蛋白脂肪酶基因突变之间的内在联系.方法采用PCR-SSCP和DNA测序技术,对1例随访多年的高甘油三酯血症患者LPL基因第1～9个外显子、部分内含子和5'端调节区进行筛查.结果该患者经检测确定为LPL外显子5 Pro207→Leu错义突变.对先证者全家进行家系分析,证实家系中先证者及其父亲均为高甘油三酯血症患者,且均为LPL外显子5 Pro207→Leu错义突变.结论推测此突变影响了LPL分子的活性中心的形成,从而降低了催化活性,导致了高甘油三酯血症的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵郁	天津医科大学生物化学教研室	17	85	5.0	8.0
2	刘新宇	天津医科大学生物化学教研室	22	103	5.0	9.0
3	杨宇虹	天津医科大学生物化学教研室	16	100	6.0	9.0
4	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0
5	穆云翔	天津医科大学生物化学教研室	13	60	4.0	7.0