表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman 氏综合征

• 作者: 代芳 冉兴无 李秀钧 梁荩忠 王椿 童南伟 蒋建军
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman氏综合征 低钙血症 低钾周期性麻痹
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 583-587
• 页数: 5页
• 分类号: R589
• 字数: 4801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2005.04.039

摘要

患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50+年,加重2+年入院.查体:P 80/min,BP 120/70 mmHg,BMI 23.0 kg/m2, WHR 0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱.无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史.实验室检查示低血钾(2.77～3.17 mmol/L),低血镁(0.31～0.35 mmol/L),低血钙(1.79～1.99 mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10 mmol/24 h).血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常.尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3 mg/mg Cr),血气分析显示代谢性碱中毒.在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段.因此,Gitelman 氏综合征(Gitelman's syndrome,GS)诊断明确.给予消炎痛50 mg,tid治疗3 d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50 mg,tid治疗,4 d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35 mmol/L 升到0.52 mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常.GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀钧	四川大学华西医院内分泌科	119	1298	18.0	33.0
2	冉兴无	四川大学华西医院内分泌科	129	1092	19.0	27.0
3	王椿	四川大学华西医院内分泌科	57	563	14.0	22.0
4	童南伟	四川大学华西医院内分泌科	129	589	14.0	20.0
5	代芳	贵阳中医学院内分泌科	34	146	7.0	11.0
6	梁荩忠	四川大学华西医院内分泌科	7	37	4.0	6.0
7	蒋建军	四川大学华西医院内分泌科	21	57	4.0	7.0