散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

• 作者: 刘宁 吴关 那彦群 那熙 龚侃
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肾癌 von Hippel-Lindau基因 单核苷酸多态性 杂合性缺失
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 82-84
• 页数: 3页
• 字数: 3237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.022

摘要

目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点并分析杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系.方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5'端SNP位点rs 779805和3'端SNP位点rs 1 642742的基因型.在两个位点的杂合子中进行LOH检测,并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系.结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数.综合两个位点发现杂合子29例,其中12例(41.4%)存在LOH. VHL 基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性.结论在散发性肾癌中,VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理,其发生率达41.4%,VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关.