色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究

• 作者: 侯新琳 周丛乐 姜毅 李建国 汤泽中
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿,新生 色素失禁症 随访
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病专栏
• 页码范围: 123-125
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2005.02.011

摘要

目的探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后.方法对1998年1月～2003年12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析,并进行相关的文献复习.结果 1)其中3例为少见的男性患者;2)4例出生时、1例生后6 d出现皮疹;4例有特征性三期皮疹:红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期,但各期之间有重叠现象,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期;3)4例伴神经系统受损(2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变);2例出现眼受损(1例左眼视神经萎缩、失明,1例双眼视网膜严重病变);4)特异性检查:5例皮肤病理符合色素失禁症,1例行基因分析,但未发现Xq28的核因子-κB要素调素基因突变.结论色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病,病初易误诊,其诊断除根据典型临床表现外,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法.早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建国	北京大学第一医院儿科	128	1389	21.0	31.0
2	侯新琳	北京大学第一医院儿科	97	719	15.0	22.0
3	周丛乐	北京大学第一医院儿科	118	1504	21.0	30.0
4	姜毅	北京大学第一医院儿科	99	1038	17.0	27.0
5	汤泽中	北京大学第一医院儿科	57	625	13.0	22.0