人骨肉瘤组织线粒体DNA控制区PCR-RFLP分析

• 作者: 郭乔楠 郭学光
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 骨肉瘤 线粒体DNA 限制性片段长度多态性 突变
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 234-237
• 页数: 4页
• 分类号: R394-33|R394.3|R738.1
• 字数: 2482字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2005.03.015

摘要

目的比较分析人骨肉瘤组织mtDNA控制区的序列和正常人的差异.方法用ApaⅠ,AvaⅡ,BamHⅠ,EcoRⅤ,HaeⅢ和KpnⅠ共6种限制性内切酶,对20例骨肉瘤组织进行了PCR产物限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析.结果 20例骨肉瘤组织DNA均扩增出长1 451 bp的线粒体控制区特异性目的片段,没有发现长度多态性.8例骨肉瘤组织在mtDNA 16 519位核苷酸处发生了T→C的突变,占40%(8/20),其中骨母细胞型4例,占40%(4/10),软骨母细胞型2例,占40%(2/5),纤维母细胞型2例,占40%(2/5),各亚型之间没有显著性差异(P＞0.05);7例组织第16 132位核苷酸处的A缺失,占35%(7/20),其中骨母细胞型3例,占30%(3/10),软骨母细胞型2例,占40%(2/5),纤维母细胞型2例,占40%(2/5),各亚型之间没有显著性差异(P＞0.05);4例组织既有16 519位核苷酸处T→C的突变,又有16 132位A的缺失,占20%(4/20).这两种突变在20例骨肉瘤病例以及各亚型中占的比例均显著高于正常人群相应位点的多态性变异.结论这两种突变在骨肉瘤细胞mtDNA中发生率较高,可能在骨肉瘤的发生发展中发挥重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭学光	第三军医大学西南医院病理科	4	10	2.0	3.0
2	郭乔楠	第三军医大学西南医院病理科	89	299	8.0	10.0