帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系

• 作者: 李立宏 高国栋
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病/遗传学 基因 突变 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2005,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R742.5
• 字数: 4854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.17.008

摘要

目的:观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4,6,7号外显子突变的多态性,探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用.方法:实验于2003-07/2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成.通过聚合酶链式反应、基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术,对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患者进行Parkin基因4,6及7号外显子突变检测,观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率,并以250名正常健康人作为阴性对照,参与者均知情同意.结果:按意向处理分析,250例原发性帕金森病患者和250例健康对照者均进入结果分析.①在36例家族性帕金森病患者中共发现Parkin基因exon 4号缺失突变8例、601位G→A点突变型2例;exon 6缺失5例、768位T→C点突变型1例;exon 7缺失3例、未发现exon 7点突变型.②214例散发性帕金森病患者中有exon 4号缺失突变2例、601位G→A点突变型40例;exon 6缺失2例、768位T→C点突变型22例、820位C→G点突变20例;exon 7缺失1例、924位C→T点突变型10例、952位G→C点突变型12例.③250名阴性对照组中无缺失突变,发现exon4 601位G→A点突变型10例,exon6 768位T→C点突变型5例、820位C→G点突变型3例,exon 7 924位C→T点突变型3例、952位G→C点突变型8例.结论:Parkin基因在家族性与散发性帕金森病中表现出不同的突变类型,提示出可能具有不同的遗传特性,也可能与其具有不同的发病机制相关联.