国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点

• 作者: 王振军 赵博 黄筵廷
• 来源期刊: 医学新知杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非息肉性大肠癌 基因突变 中国人
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 205-207
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2419字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5511.2006.04.005

摘要

目的 检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法.方法 收集31个国人HNPCC家系,采用PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序.结果 31个国人HNPCC家系132个病人中共发现180例恶性肿瘤,其中胃癌19例(10.6%);同时性癌少见,仅占所有结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的3.0%.8个家系携带hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中包括第一个带有hMSH2基因突变的蒙古族家系.结论 国人中胃癌是发病率仅次于CRC的HNPCC相关肿瘤;DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法;在中国hMLH1基因尤其是其前9个外显子的突变较hMSH2基因的突变更为常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王振军	首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科	156	1582	22.0	34.0
2	赵博	首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科	34	359	10.0	18.0
3	黄筵廷	北京大学附属第一临床医院普通外科	1	4	1.0	1.0