检测PKD2基因多态性生物芯片的建立

• 作者: 吴忠标 文思远 曾爱平
• 来源期刊: 军事医学科学院院刊
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾,常染色体显性 PKD2基因 基因多态性 基因芯片 基因分型
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3554字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9960.2006.01.012

摘要

目的:PKD2基因在人群中以多种等位基因的形式存在和遗传,其中某些变异型等位基因所编码的多囊蛋白2功能发生改变或缺失,从而引起常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的发生.检测PKD2基因的变异情况具有重要的临床诊断意义.方法:针对文献报道的中国人群中检测发现的PKD2变异位点,设计检测探针及引物,并制备基因芯片,构建了基因片段的质粒作为标准模板.结果:通过实验优化,建立了样品荧光标记、基因芯片杂交与检测的条件及分型标准.通过对标准质粒模板和人外周血提取的基因组DNA模板的检测,验证了基因芯片检测结果的重复性和准确性.结论:本实验制备的基因芯片可以准确区分PKD2基因中的9个突变位点的变异情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	文思远	军事医学科学院放射与辐射医学研究所	32	312	10.0	16.0
2	吴忠标		9	37	2.0	6.0
3	曾爱平		9	21	3.0	4.0