中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究

• 作者: 唐北沙 宋兴旺 廖书胜 李清华 杨茜 梁晓春 江泓 汤建光 沈璐
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 齿状核红核苍白球路易体萎缩 三核苷酸重复 等位基因
• 年，卷（期）: 2006,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 915-917
• 页数: 3页
• 分类号: R744.7
• 字数: 1758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2006.09.013

摘要

目的 研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布. 方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCAl、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变;DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89.13%,共14种等位基因.结论 DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋兴旺	广州医学院附属第二医院神研所	12	18	2.0	3.0