少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析

• 作者: 刘晓蓉 宋兴旺 廖卫平 易咏红 朱蔚文
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 少年型 成年型 临床特征
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 333-337
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同.方法 收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数.结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状.磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩.少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常.DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次.成年型为12/62次.结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关.对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋兴旺	广州医科大学附属第二医院神经内科	7	16	3.0	4.0
2	刘晓蓉	广州医科大学附属第二医院神经内科	5	38	2.0	5.0
3	易咏红	广州医科大学附属第二医院神经内科	9	17	3.0	3.0
4	廖卫平	广州医科大学附属第二医院神经内科	10	19	2.0	3.0
5	朱蔚文	广州医科大学附属第二医院神经内科	5	12	2.0	3.0