浙江汉族RHD 1227A等位基因的五个家系遗传研究

• 作者: 倪映华 叶宏辉 吕豪 张丽英 徐凤娟 赵英 陈安心
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DEL表型 等位基因 家系调查
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 536-539
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.013

摘要

目的 研究DEL表型、RHD 1227A等位基因的家系遗传规律. 方法 用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD 1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)、 RHD 1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鉴定的方法来检测RHD 1227A等位基因和RHD基因的杂合性.结果 5个DEL表型先证者都是RHD 1227A等位基因阳性,同时缺失1个RHD等位基因,为RHD 1227A/RHd杂合子;家系1、2、3的先证者都有一位亲代成员携带RHD 1227A等位基因,同时还携带正常RHD等位基因,为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系1先证者子代遗传了RHD 1227A基因,但是为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系2、4、5先证者的子代成员未遗传RHD 1227A基因,为正常D表型.结论 RHD 1227A等位基因是DEL表型的重要遗传标记,相对于正常RHD等位基因隐性,而相对于缺失的RHd基因显性;RHD 1227A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐凤娟	浙江省金华市中心医院输血科	7	22	2.0	4.0
2	吕豪	浙江省衢州市中心血站	3	5	2.0	2.0
3	陈安心	浙江省金华市中心医院输血科	5	21	2.0	4.0
4	张丽英	浙江省金华市中心医院输血科	6	26	3.0	5.0
5	倪映华	浙江省金华市中心医院输血科	3	4	1.0	2.0
6	叶宏辉	浙江省金华市中心医院输血科	3	4	1.0	2.0
7	赵英	浙江省金华市中心医院输血科	3	4	1.0	2.0