无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析--附2例世界首报染色体异常核型

• 作者: 周汝滨 廖霞 张晓云 李永全 郑克勤 陈小萍
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 无精症 严重少精症 染色体畸变 AZFc区
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 646-651
• 页数: 6页
• 分类号: Q3
• 字数: 4398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.06.003

摘要

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测.187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转).由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生.AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永全	广东医学院医学遗传学研究室	18	103	5.0	9.0
2	郑克勤	广东医学院医学遗传学研究室	42	166	7.0	11.0
3	周汝滨	广东医学院医学遗传学研究室	32	158	7.0	11.0
4	廖霞	广东医学院医学遗传学研究室	28	142	7.0	11.0
5	陈小萍	广东医学院医学遗传学研究室	27	114	5.0	10.0
6	张晓云	广东医学院医学遗传学研究室	16	47	4.0	6.0