2 型糖尿病患者线粒体常见基因突变PCR检测的局限性

• 作者: 刘建伟 刘玲玲 刘静 叶玲 吴多彬 崔志辉 王士雯 王欣然 王磊 詹志伟
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型 DNA线粒体 突变 遗传学
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1661字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2006.01.010

摘要

目的:研究北京地区汉族人群中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多位点突变频率与 2 型糖尿病之间的相关性.方法:采用直接PCR、PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)、 PCR-时相温度梯度凝胶电泳(temporal temperature gradient gel electrophoresis,TTGE)法筛查mtDNA 4977 片段缺失、线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变和mtDNA T14577C突变.结果:在 250 例 2 型糖尿病患者及 142 例健康对照外周血基因组总DNA中,未发现mtDNA 4977缺失、线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变及mtDNA T14577C突变.结论:mtDNA 4977缺失、线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变及mtDNA T14577C突变在外周血中没有检出,采用常规PCR法检测2型糖尿病患者外周血线粒体DNA突变具有较大的局限性.