儿童失神癫痫易感基因的研究

• 作者: 吴希如 张月华 梁建民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 失神癫痫 离子通道 遗传
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 298-302
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 4779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.013

摘要

尽管近年来发现有少数非离子通道编码基因参与人类特发性癫痫(idiopathic epilepsies, IE),但更多的遗传学研究证实,离子通道在IE的遗传病理机制中起核心作用.离子通道基因突变是一些罕见类型的单基因遗传IE的常见病因,被称为通道病.但离子通道基因突变仅能解释IE的少数家系或散发病例,更大的难题来自于对复杂遗传IE的研究,它们未知的遗传模式、表型异质性和综合征亚型间不确定的遗传背景重叠限制了遗传图谱的绘制.失神癫痫是常见的IE亚型, 呈复杂遗传方式.现共发现有11个基因与失神癫痫有关联,其中有4种编码神经元钙通道亚单位.因此钙通道基因是失神癫痫的重要候选基因.失神癫痫钙通道基因的遗传学研究可能是复杂遗传IE病因研究的最佳切入点,并有利于最终阐明失神癫痫的分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
2	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
3	梁建民	吉林大学第一医院儿科	36	224	9.0	14.0