儿童失神癫痫CACNA1H基因突变筛查和分析

• 作者: 刘晓燕 吴希如 吴沪生 姜玉武 张月华 梁建民 沈岩 潘虹 王菊莉 许克铭
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 钙通道,T型 基因转变 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 533-537,608
• 页数: 6页
• 分类号: R749.1|Q754
• 字数: 3290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-587X.2007.03.032

摘要

目的:明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫(CAE)的关系.方法:对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1H基因的外显子6～12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析.结果:仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异,包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异,其中12个为新发现的变异.在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异.位于第11内含子的单核苷酸多态性(SNPs)位点52037C＞T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现,且在CAE核心家系中存在明显的传递不平衡(χ2=9.783,P=0.001 76).结论:CACNA1H基因可能是中国汉族CAE的重要易感基因.