散发性嗜铬细胞瘤患者RET原癌基因突变检测

• 作者: 朱鼎良 祝宇 邱春光 陈庆华 韩战营
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 320-322
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.019

摘要

目的在嗜铬细胞瘤散发患者中进行RET原癌基因突变筛查.方法收集42例病理诊断确诊为嗜铬细胞瘤的患者基因组DNA,其中12例为外周血基因组DNA,30例为嗜铬细胞瘤病理切片组织中提取的基因组DNA.对RET原癌基因第10和第11外显子,采用DNA测序技术进行基因突变筛查.结果在42例中,2例在RET基因的第11外显子存在基因突变.1例634位密码子由TGC突变为TAC,另1例632位密码子由GAG突变为AAG.结论在嗜铬细胞瘤患者中存在RET原癌基因突变携带者,有必要对散发的嗜铬细胞瘤患者进行RET原癌基因的常规突变筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱春光	郑州大学第一附属医院心内科	187	755	13.0	19.0
2	陈庆华	郑州大学第一附属医院心内科	29	118	5.0	9.0