RET原癌基因突变致甲状腺髓样癌一个家系的研究

• 作者: 刘建民 宁光 张翼飞 洪洁 王卫庆 赵咏桔 顾丽群 马晓英
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺髓样癌 RET原癌基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 106-109
• 页数: 4页
• 分类号: R736.1
• 字数: 2726字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2003.02.008

摘要

目的:研究1个家系中甲状腺髓样癌(medullary thyroid carinoma,MTC)的发病与RET原癌基因突变的关系.方法:提取6名家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及直接DNA测序技术对先证者标本PCR产物中的RET原癌基因第10号和11号外显子,以及另5名家系成员标本的RET原癌基因11号外显子进行分子检测.结果:在2例MTC患者的外周血DNA中检测到RET原癌基因11号外显子634位密码子的点突变,即634 TGC (Cvs)→CGC(Arg),且该突变为杂合子突变.另4名表型正常的家系成员外周血DNA标本未发现上述突变.结论:RET原癌基因11号外显子634密码子点突变是该家系遗传性MTC发病的分子基础.基因检测不仅为Ⅱ型多发性内分泌腺瘤(MENⅡ)各亚型的早期诊断提供了遗传学依据,并且有助于预测家系成员患病的危险性.