多发性内分泌腺瘤2A型家系中ret原癌基因突变的分子筛查

• 作者: 姚斌 柳学 翁建平
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤 ret原癌基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1791-1794
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2006.22.011

摘要

目的 探寻2个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系发病的分子机制.方法 提取1982年和1992年中山大学附属第一医院收集的2个MEN2A家系共9名成员外周血基因组DNA,对ret原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接测序.结果 家系1中2例患者存在ret原癌基因exon11的C634R突变,exon2的A45A和exon13的L769L 2处多态性;家系2中1例患者存在ret原癌基因C634Y突变,exon2的A45A存在多态性,另外筛查出其子为该基因突变携带者.结论 本研究2个家系存在exon11的C634位点突变,达到MEN2A基因水平上的诊断,对其临床治疗及其后代的早期诊断有重要指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翁建平	中山大学附属第一医院内分泌科	151	1021	16.0	27.0
2	姚斌	中山大学附属第一医院内分泌科	39	215	9.0	14.0
3	柳学		6	47	4.0	6.0