多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展

• 作者: 孙正 张梅华 胡颖
• 来源期刊: 国际口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 马方体征 多发性黏膜纤维瘤
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 36-41
• 页数: 6页
• 分类号: R739.8
• 字数: 4807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/gjkq.2018.01.007

摘要

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌.主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等.其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科.MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致.目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划.MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化.本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张梅华	内蒙古医科大学第四附属医院口腔科	8	34	4.0	5.0