2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究

• 作者: 任艳 张婷婷 邓丽玲 邓明彦
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 家系筛查 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 757-759
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制.方法 对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查,并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证.结果 两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变.两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者,均携带该突变.此外,家系2中检出1例携带该突变,但尚未发病的患者.结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制.两个家系均筛查出新诊患者.临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张婷婷	四川大学华西医院内分泌代谢科	39	106	5.0	9.0
2	任艳	四川大学华西医院内分泌代谢科	52	181	7.0	11.0
3	邓明彦	四川大学华西医院内分泌代谢科	3	7	1.0	2.0
4	邓丽玲	四川大学华西医院内分泌代谢科	3	7	2.0	2.0